全球首例：基因疗法成功治愈全聋女婴

英国18个月大的女孩Opal Sandy因患有听神经病变而完全失聪。现在，由英国和全球试行的“一次性”基因治疗使她的听力几乎恢复正常，甚至可能进一步改善。

这个小女孩来自牛津郡，她在剑桥大学医院进行了治疗，这也是全球首次尝试这一治疗方法的病例之一。治疗的结果超出了主要负责研究的Manohar Bance教授的期望，他表示这可能是这种类型失聪的患者的潜在治愈方法。通过提供一个正常的基因副本，这种新时代的基因治疗可以克服OTOF基因的缺陷，从而使耳朵中的细胞与听神经进行通信。

目前，这种基因治疗被认为是一种“一次性疗法”，患者只需接受一次治疗，然后可以回到正常的生活中。这个试验的第二名儿童也在剑桥大学医院接受了基因治疗，最近六周后也取得了积极的效果。整个第1/2期Chord试验包括三部分，其中包括三名聋哑儿童，包括Opal，在一只耳朵中接受低剂量的基因治疗。另外三名儿童将在一侧接受高剂量。然后，如果安全性得到证实，更多儿童将同时在两只耳朵中接受剂量。

来自英国、西班牙和美国的多达18名年轻患者将被招募参加这项试验，并将在接下来的五年内进行随访。Bance教授表示，他的整个职业生涯中，基因治疗一直是“五年后的事”，而他已经从业大约30年了。他说，这项试验标志着治疗失聪的新时代的开始。目前，听神经病变的黄金标准治疗是耳蜗植入术。

Opal在进行右耳基因治疗的同时，左耳也植入了一个，以确保她尽快恢复听力。这位小女孩是全球第一位接受Regeneron疗法的患者，“据我们所知，她是迄今为止全球接受该治疗的最年幼的患者，”Bance教授说。他说，目前正在中国也在研究同一基因，取得了积极的结果，不过他表示，他们使用的是不同的技术和略有不同的输送方式。

费城的医生们也报告说，一名11岁的男孩在Opal之后接受了一种基因治疗，结果也很好。Bance教授认为，这项试验只是基因治疗的开始，他补充说：“这标志着治疗失聪的新时代的开始。它还支持其他基因治疗的发展，这些治疗可能对其他基因相关的听力疾病产生影响，许多这些疾病比听神经病变更常见。”

让更多儿童受益于基因治疗可能需要一段时间。该治疗目前在英国国民保健服务体系内还不可用。Bance教授说：“真正有所帮助的是，国民保健服务现在为听力丧失进行基因检测。”Opal的手术是在全麻下进行的，这与植入耳蜗植入器非常相似，Bance教授：“基本上，我们找到内耳，打开内耳，并用治疗液(在这种情况下使用导管)在16分钟内输送治疗。我们必须在另一部分耳朵上制作一个释放孔，让治疗液流出，因为它必须通过整个耳朵。然后我们修复和关闭，所以这实际上与耳蜗植入术的方法非常相似，只是我们不植入植入器。”

国家聋儿童协会的高级政策顾问Martin McLean对这项研究表示欢迎，他表示这将导致关于对具有特定基因原因的失聪进行基因疗法的学习。他说：“我们希望强调的是，只要从一开始就得到适当的支持，失聪不应成为幸福或成就的障碍。”作为一个慈善组织，我们支持家庭做出关于医疗技术的知情选择，以便他们可以为他们的聋儿童提供最好的生活开始。

本文译自 The Independent，由 BALI 编辑发布。