“我的人生有1/3的时间都花在了这个病上。”叶少峰用“熬”形容漫长的35载，感叹生活被一次次的治疗切成了碎片。
疾病蚕食着患者的人生，这种改变多数时候细微而缓慢，不是患者很难体会。有时候，与疾病一同到来的还有沉重的经济负担，或许更令人窒息…
“害怕看不到明天”
对叶少峰来说，厄运自出生起就写进了他的人生。父母都带有β-地中海贫血基因，作为一种遗传性疾病，他有1/4的概率患有中间型或重型地中海贫血症。
5岁那年，父母觉得儿子看起来脸色不太好，“没有血色”，带他去了医院。叶少峰被确诊为重型β-地中海贫血——这种疾病以无效造血为特征，导致不健康红细胞产生及红细胞数目减少，从而引发严重贫血。幼儿园的老师第一次听说，误以为是传染病，将叶少峰单独关进了一间小黑屋。他像落单的孤雁独自一人坐在房间，时隔30年后想起，心里仍然觉得刺痛。
想要根治，造血干细胞移植是唯一的方法，但配型的成功率很低。即便配型成功，治疗费用也如同横亘在全家人面前的一座大山——异体造血干细胞移植，一般入舱押金就要30万元左右，半年之内的总费用高达30-40万元，那是一个他们想都不敢想的数字。
中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年介绍，长期处于贫血状态会增加移植预处理的风险，因此，“造血干细胞移植通常建议在8岁之前完成，16岁以上患者移植的成功率偏低”。错过了造血干细胞移植的最佳窗口期，依靠终身输血和祛铁维持生命成了叶少峰的唯一选择，这也是绝大多数重型β-地中海贫血成人患者最合适的治疗手段。
从6岁起，靠着不间断的输血和祛铁治疗，叶少峰成功“续命”，生长发育也几乎没受影响，这实属幸运。很多重型地中海贫血患者甚至没等成年，便因为脏器衰竭或其他并发症不幸离世。
作为叶少峰的主治医生，聂大年也很少见到像叶少峰这样成年后状态保持不错、能照顾自己的重型地贫患者。常见的二三十岁患者，个头矮矮的、贫血、巨脾、性器官发育不完全。“叶少峰的状态有赖于长期的坚持治疗和全家的支持。”聂大年如此总结道。
对于大部分重型β-地中海贫血患者，叶少峰这样的坚持难以企及，输血困局首当其冲。国际上对地中海贫血患者输血标准设定一般不低于90g/L，而国内受制于血源不足的原因，临床输血标准为60g/L，也并没有针对地中海贫血患者的特殊政策，大多数重型成人患者都无法保证规律、达标的输血。就在上个月，《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》（以下简称《报告》）发布，调研显示，42.0%的患者未按时按量输血，血源不足是主要原因。
疫情发生后，在广州这样的一线城市，血源更加紧张。无奈之下，叶少峰只能每隔一个多月乘地铁、换骑单车去佛山输血，每次住院两三天，迄今已经往返了20多趟。 “如果患者没有进行稳定的输血，生长发育就不能保证。长期贫血还会导致贫血性心脏病等一系列并发症问题。”聂大年介绍。长期输血会导致铁过载，需配合进行祛铁治疗，以防过量的铁沉积于心肌、肝脏、胰腺、垂体等各器官，引起相关脏器的损伤甚至衰竭。对于输血依赖性疾病患者而言，输血治疗是一项“长期工程”。这意味着，祛铁治疗也需要长期的坚持。
每隔两三天，在肚子侧面，祛铁药物源源不断地进入叶少峰的身体，连接着一个收音机大小的仪器。他必须12小时佩戴，不能远行，也无法安心入睡。《报告》显示，近四成的患者未能坚持规范化祛铁治疗，患者在治疗上普遍存在不规范的情况，导致并发症的发生和预期寿命的减少。35岁的叶少峰旁观过许多死亡。一位相识了一段时间的十多岁小男孩因为没有坚持规范的祛铁治疗，最终不幸离世。那次，叶少峰感受到了切身的恐惧，“我害怕自己也会看不到明天”。
“熬”
叶少峰患病后，疾病很快掏空了这个日子本就紧巴巴的家庭。一天晚上，他问父亲要钱看病，父亲长叹一口气，拿不出来。叶少峰第一次意识到，“活下去”是如此艰难。想到承受的种种，悲伤终于没过平日筑起的高高城墙，他崩溃大哭。
“我做错了什么，为什么会得这个病？”当绝望的情绪聚涌在心头时，叶少峰经常这样反问自己。他一度绝望地想过“死”——死亡应该不会比煎熬更痛苦吧？这个病往后还有很多花钱的地方，他不想拖垮了这个家，到头来钱花完了，罪遭够了，人也走了。
对于患者家庭来说，钱是至关重要的问题。如果能坚持、完整地进行输血和祛铁治疗，耗费将远远超出大多数家庭的承受范围。《报告》显示，患者家庭每年总收入的中位数约为6万元，每年的医疗卫生总支出中位数约为4万元， “灾难性卫生支出”发生率高达77.8%，远高于世界卫生组织对于家庭“灾难性卫生支出”40%的定义标准——这意味着，一个有稳定收入的家庭也会因病致贫。
重型β-地中海贫血高发地区大多是经济欠发达地区，微薄的积蓄常常架不住终身治疗，问题还没解决，贫困问题接踵而来。很多家庭需通过借款来维持治疗进度，个别家庭甚至变卖家产。除了无力感，家长们不知道自己能做什么，才能救孩子的命。
“我的人生有1/3时间都花在了这个病上。”叶少峰用“熬”字形容漫长的35载，感叹生活被一次次的治疗切割成了碎片。
有时候，与疾病一同到来的间接经济负担和无形经济负担，往往更令人窒息。患病后，叶少峰很难集中精力，记忆力变差了，压倒性的疲惫让他失去了活力。地中海贫血会导致患者产生疲劳感，从而降低患者做事的积极性，许多患者会被旁人贴上“懒惰”、“不思进取”的标签。
从小学开始，因为不能和同学一起上体育课、经常请假看病，叶少峰免不了成为异类。每次去佛山输血治疗，他都要请假四五天，职业发展之路也因此塌陷。目前，他在广州从事软件销售工作，“很少有企业愿意要地贫患者，因为无法胜任高强度工作”。前述《报告》显示，每位重型β-地中海贫血成人患者每年承受的间接经济损失约为2.4万元，每月因输血和祛铁治疗损失2-5天的工作时间。
这些年，疾病将叶少峰困锁其中，曾经的同龄人几乎都已成家立业，似乎只有他在某种层面上留在原地。到了谈恋爱、结婚生子的年纪，他也想结识更多的女孩，但害怕连累人家，更怕女孩会戴着有色眼镜审视自己，“女生总希望男生能带来安全感，但我真的无法做到。”
疾病蚕食着患者的人生，然而这种改变，多数时候细微而缓慢，不是患者难以体会。《报告》发现，频繁的输血和祛铁治疗、身体状况差、社会歧视等因素导致患者误工、误学，患者因此产生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情绪，严重影响了患者的心理健康。相较于普通人86.2的得分，成人地贫患者的生命质量平均分仅为50.1分。
长期的照护和坚持治疗，也让家属日常生活受限，在身体、心理、经济上承受着巨大压力。根据《报告》，照护者每月会损失3-27天的工作时间，40.7%的照护者存在中重度照护负担，其躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等评分均显著高于正常值。
突破“地贫”线
改变正在发生......
随着治疗方式的简化，铁过载可以像高血压、糖尿病等慢病一样来管理。聂大年介绍，祛铁治疗已经被纳入门诊报销范畴；输血治疗、注射用去铁胺等铁螯合剂也被纳入了国家目录，大大减轻了地贫患者的治疗负担，“近年来祛铁治疗的患者比例有了很明显的上升”。作为血液科的临床医生，聂大年最大的心愿是“地贫患者能减少输血次数、更方便地接受治疗、维持正常的生活质量”。
2022年1月，医生们的“弹药库”终于增添了一种新“武器”。全球首个红细胞成熟剂在中国获批上市，这是十余年来中国首个获批治疗β-地中海贫血的创新药物。
在聂大年看来，红细胞成熟剂的最大好处在于减少了地贫患者对输血的依赖，降低了铁过载带来的危害，“在一定程度上解决了血源紧张的现实难题，还可以减少铁的沉积，进而减轻对器官功能的损害，病人的生活质量能得到很大提高。”
新药给患者带来了希望，聂大年的理想目标更进一步：希望更多的创新药物能够获批，希望通过全面的医保覆盖和创新的支付模式，让这些创新药物能够更快地飞入寻常百姓家，使得患者在费用上“脱贫”。毕竟，患者的家庭也要维持正常生活。
叶少峰也开始憧憬起心目中理想的生活状态——“希望不要经常跑去医院输血，希望不要隔三差五就打一次祛铁针，希望能够把这个药纳入医保，随便一家药店就能买到。”
尽管回归普通人的生活是一件奢侈的事，但叶少峰说，所有的事情都必须往好处想。假如有一天自己痊愈了，他想去西藏和新疆，还想环游世界，去探索更多的可能性。他翻出了2017年和朋友在马来西亚潜水的照片，海面上阳光灿烂。“或许太阳，就快从‘地贫线’升起了。”
（保护受访者隐私，文中叶少峰为化名）
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